Ce este "sindromul lui Gilbert". Descrierea bolii și testele necesare

Ce este „sindromul lui Gilbert”. Descrierea bolii și testele necesare

Aproximativ 5% dintre persoanele din Rusia suferă de sindromul Gilbert. Această stare se manifesta prin simptome nespecifice: dureri abdominale, tulburări de alimentație (greață, regurgitare, constipație, diaree), oboseală, stare generală de rău, anxietate, uneori, pielea îngălbenire lumina si sclera. Cauza sindromului Gilbert este o scădere a activității enzimei uridină fosfat glucuronil transferază, care crește concentrația de bilirubină în sânge. Diagnosticarea sa în timp util ne permite să diferențiem diagnosticul de boli hepatice și de sânge severe, să limităm în timp administrarea medicamentelor cu efect hepatotoxic, pentru a corecta stilul de viață până când disconfortul complet provocat de hiperbilirubinemie dispare.

Cel mai rapid mod de a detecta sindromul Gilbert este diagnosticul direct al ADN-ului, care constă în determinarea numărului de repetări (TA) din gena UGT1A1, glucuronil transferaza uridină fosfat. O creștere a numărului acestor repetări este o condiție prealabilă pentru apariția sindromului Gilbert. Tratamentul în majoritatea cazurilor nu este necesar. Principala prevenire a dezvoltării simptomelor clinice este evitarea factorilor provocatori.

Sinonime ruse

Hiperbilirubinemie biliară, icter intermitent juvenil.

Sinonime pentru limba engleză

OMIM # 143500, Gilbertsindrom, hiperbilirubinemie.

simptome

Simptomele principale: creșterea bilirubinei și icterului, care pot avea o severitate variabilă (de la icterul blând al sclerei la severitatea stării de stralucire a pielii și a membranelor mucoase)

Fenomene astenice: oboseală, slăbiciune, tulburări de somn.

Alte manifestări posibile: greutate în hipocondrul drept, grețuri, arsuri la stomac, dureri abdominale nespecifice, pete de pigment mai puțin frecvent pe corp, față.

Informații generale despre boală

Sindromul Gilbert apare în medie la 5% din populație. Aceasta este o boală ereditară caracterizată prin episoade de icter, care se dezvoltă ca urmare a creșterii bilirubinei serice indirecte. Baza sindromului Gilbert este o scădere a activității funcționale a enzimei hepatice uridină fosfat glucuronil transferază (UDHPT). Odată cu distrugerea eritrocitelor, se eliberează bilirubina directă, care apoi intră în sânge și, în mod normal, în hepatocite (celule hepatice) se leagă de acidul glucuronic sub influența UDPHT.Atunci când această enzimă este deficitară, captarea bilirubinei și conjugarea acesteia sunt perturbate, ceea ce duce la o creștere a nivelului de bilirubină și acumularea acesteia în țesuturi – explică icterul.

Enzima UDPHT este codificată de către gena UGT 1A1. Mutația în regiunea promotor a unei gene UGT 1A1 caracterizat printr-o creștere a numărului de repetări (TA) (în mod normal, numărul lor nu depășește 6). Dacă există 7 dintre ele într-o stare homozigotă sau heterozygică, activitatea funcțională a enzimei UDHPT scade – aceasta este o condiție prealabilă pentru apariția sindromului Gilbert. În purtătorii de mutație homozigotă, boala este caracterizată printr-un nivel mai ridicat de bilirubină și manifestări clinice pronunțate. În purtătorii heterozygos, predomină forma latentă, care se manifestă, de regulă, într-o creștere a nivelului de bilirubină.

Boala poate să apară la vârste diferite, la băieți mai adesea în adolescență. În majoritatea cazurilor, simptomele clinice apar după o boală acută, în special etiologia virală, după efort emoțional sau fizic, consumul de alcool, administrarea unui număr de medicamente care sunt implicate în metabolizarea PDHHT.De asemenea, icterul poate fi declanșat de factori precum postul, expunerea la soare, tulburările de alimentație (consumul de grăsimi, conservele cu o cantitate excesivă de condimente).

O manifestare tipică a bolii lui Gilbert este icterul. S-au observat, de asemenea, tulburări asco-diverticulare: slăbiciune, tulburări de somn, oboseală. În cazul hiperbilirubinemiei pe termen lung, există depresii. De asemenea, caracterizat prin simptome dispeptice și greutate în hipocondrul drept. Rar sub influența luminii există o tendință de pigmentare a pielii. Potrivit unor rapoarte, sindromul Gilbert este combinat cu dischinezia biliară.

Hiperbilirubinemia (nivel crescut de bilirubină), cel mai adesea, nu depășește 100 mmol / l, cu o predominanță a fracției indirecte. Testele funcției hepatice rămase, de regulă, nu se schimbă.

Adesea există asimptomatice, când sindromul Gilbert poate fi detectat cu deviații aleatorii detectate în testele de sânge biochimice (indicele bilirubinei).

Cine este în pericol?

Persoanele care au rude apropiate cu sindromul Gilbert diagnosticat.

diagnosticare

  • Determinarea nivelului bilirubinei totale și a fracțiilor acesteia.
  • Diagnosticarea genetică Cel mai rapid mod de a detecta sindromul Gilbert este analiza ADN directă, care constă în determinarea numărului de repetări (TA) în gena UGT1A1.
  • Ecografia ficatului și a vezicii biliare.

tratament

De regulă, sindromul Gilbert nu necesită tratament.. În manifestările clinice, este necesar să se evite provocarea factorilor de risc: efort fizic semnificativ, deshidratare, post și abuz de alcool. Pacienții cu sindrom Gilbert nu recomandă administrarea de medicamente care sunt implicate în metabolizarea enzimei UDHHT, deoarece este posibil să apară reacții hepatotoxice. Medicamentele prescrise de medic conform mărturiei, evaluând raportul beneficiu-risc, în funcție de prezența episoadelor de icter, nivelul bilirubinei. La exacerbarea sindromului Gilbert, se recomandă să se urmeze dieta nr. 5 a lui Pevzner, iar din terapia medicamentoasă se utilizează în principal fenobarbital. Hepatoprotectorii pot fi, de asemenea, utilizați în terapie, sunt prescrise de curs.

profilaxie

Diagnosticarea în timp util a sindromului Gilbert îl poate distinge de alte boli ale ficatului și ale sângelui,pentru a limita în timp administrarea medicamentelor cu un efect hepatotoxic, pentru a ajusta stilul de viață al pacientului până când disconfortul complet cauzat de hiperbilirubinemie dispare.

Vizionați videoclipul: Calvarul unei mame. Adele Chirică: „Aveam un carnețel pe care scriu convulsiile lui. Când sunt

Ca acest post? Trimiteți-vă prietenilor:
Lasă un răspuns

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: